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真性红细胞增多症指南
2018年BSH真性红细胞增多症的诊断和管理指南发布! 医脉通 医脉通血液科 昨天 医脉通编译整理,未经授权请勿转载 2018年11月,英国血液病学学会(BSH)发布了真性红细胞增多症的诊断和管理指南,主要内容涉及真性红细胞增多症的诊断,危险分层以及治疗等。 对于存在持续静脉红细胞比容(Hct)升高(男性Hct>0.52; 女性Hct>0.48)的患者应该进行相关调查,流程图见图1。包括详细的病史,检查以及初始阶段调查(包括全血细胞计数/涂片,肝肾功能,动脉血氧饱和度(SaO2)/碳氧血红蛋白,血清铁蛋白,血清促红细胞生成素(EPO),JAK2 V617F突变分析)。 注:EPO:促红细胞生成素;F:女性,M:男性;Hct:红细胞比容;NGS:下一代基因测序;PB:外周血;USS:超声检查 图1 红细胞增多调查流程 低水平JAK2 V617F等位基因负担检测建议 对于存在持续、明显以及原因不明的红细胞增多患者,建议应用敏感的检测方法检测外周血低至1%-3%的JAK2 V617F突变等位基因负担(1B)。 真性红细胞增多的诊断标准 对于JAK2阳性以及罕见的JAK2阴性PV患者的诊断标准见表1。 表1 红细胞增多症的诊断标准 PV危险分层建议 危险分层 年龄和血栓形成病史应作为PV患者血栓形成风险的分层因素(1B)。 高危组:年龄≥65岁和/或之前PV相关性动静脉血栓形成病史(1A)。 低危组:年龄<65岁和不存在前期PV相关性血栓形成病史(1A)。 对于存在心血管危险因素,白细胞计数升高,严重血小板增多或 Hct水平经静脉放血治疗不能控制的低危患者应考虑风险过高(1B)。 一些变量包括年龄,前期血栓形成,脾肿大,血清乳酸脱氢酶(LDH)水平,网织蛋白染色程度,存在异常核型和JAK2突变等位基因负担可用于指导患者的长期预后,包括总体生存和疾病转化风险(2B)。 针对高危突变(例如ASXL1, SRSF2, IDH1/2)的深度测序还不是管理标准,但某些患者如果存在影响治疗的表现时可考虑进行深度测序(2B)。 PV的管理 PV的治疗目标 PV患者可表现为血栓或心血管疾病。PV相关疾病症状,包括微血管障碍,皮肤瘙痒,偏头痛和疲劳,可显著影响患者的生活质量。PV的治疗目标为减少相关并发症并改善生存。PV的具体治疗目标见表3。 表3 PV治疗目标 降低血栓形成和出血风险 尽量减少并发症和相关症状 尽量降低转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险 特殊情况的管理,例如妊娠和手术 控制Hct水平<0.45 所有PV患者(包括低危患者)的治疗建议 所有患者的目标红细胞比容水平为Hct<0.45(1A)。 所有患者均建议应用低剂量阿司匹林(75~100mg)治疗(1A)。 降低心血管危险因素的针对性干预措施。 对于下列低危患者考虑细胞减少性治疗: 高血压,缺血性心脏病或糖尿病治疗史 持续性白细胞增多(例如,WBC>15×109/L) Hct不受控制(或静脉放血疗法耐受性差) 极端/进行性血小板增多(例如,PLT≥ 1500×109/L)和/或出血症状 进行性/症状性脾肿大 疾病相关症状不能控制或愈发严重(例如,体重减轻,盗汗)。(1B) 高危患者的治疗建议(1A) 一线疗法:羟基脲(HC)或干扰素(最好为聚乙二醇干扰素)。 二线疗法:对于应用HC作为一线治疗的患者,干扰素可作为二线治疗;对于应用干扰素作为一线治疗的患者,建议应用HC作为二线治疗。 对于一线治疗没有应用聚乙二醇干扰素治疗且不能耐受该药的患者,考虑聚乙二醇作为二线治疗。 对于HC耐药或不能耐受的患者,考虑芦可替尼作为二线/三线治疗。 三线治疗或进一步治疗 对于预期寿命有限的患者,应用白消安或32P或哌泊溴烷(1B)。 阿那格雷联合HC可能对于血小板计数难以控制的患者有帮助(2C)。